骨形成不全症
英語名：OI（Osteogenesis imperfecta）
疾患の概要
骨形成不全症は、主に骨の基質タンパク質の異常により、脆弱性骨折の他、青色強膜や難聴を来す疾患である。骨の基質タンパク質は、α1鎖とα2鎖からなるI型コラーゲン線維が主成分である。このα1鎖とα2鎖をコードするCOL1A1およびCOL1A2が、本症の責任遺伝子として、主なものである。最近では、それ以外の原因遺伝子が見出され、責任遺伝子の数は20を超えている。骨形成不全症は、骨強度に異常をきたす代表的な骨系統疾患である。骨強度を上げるためビスホスホネートによる治療が認められている。
執筆者：
大薗恵一（医療法人医誠会 医誠会国際総合病院 難病医療推進センター）
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一般社団法人 日本内分泌学会 骨形成不全症
疾患の概要と、症状、頻度、治療法について図を交えながらわかりやすく解説されています。
日本小児科学会 骨形成不全症
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ノボ ノルディスク ファーマ株式会社 club-bone.jp 骨形成不全症とは
疾患の現任について、骨のコラーゲンの模式図を用いながら解説しています。
Medical Note 骨形成不全症
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最終更新日：2024年10月09日